Спінальна м’язова атрофія в Україні за даними Фонду «Діти зі спінальною м’язовою атрофією»

Автори: В.М. Матюшенко¹, М.А. Арістов² к. мед. н., А.П. Хомік³.
¹ Харківський благодійний фонд «Діти зі спінальною м’язовою атрофією», м. Харків.
² ТОВ «Академія оцінки технологій охорони здоров’я України», м. Київ.
³ Комунальне некомерційне підприємство Білоцерківської міської ради «Міський центр первинної
медико-санітарної допомоги № 2», лікар ФРМ, м. Біла Церква.

Абстракт

Спінальна м’язова атрофія (СМА) — це рідкісне нейром’язове захворювання, яке супроводжується втра-
тою мотонейронів і прогресуючою атрофією м’язів, що призводить до ранньої смерті. Вперше проведено
аналіз хворих на спінальну м’язову атрофію за даними благодійного фонду «Діти зі спінальною м’язовою
атрофією».

Мета роботи

Вивчення накопичених даних різних сфер життя, отриманих від хворих на СМА, доглядачів, батьків, для
розуміння тягаря хвороби з точки зору пацієнтів і родини, виявлення прогалин у догляді та можливості для
їх усунення.

Результати та обговорення

Визначена зареєстрована кількість хворих на СМА, проведений аналіз підтримувального лікування та його
вартість в умовах системи охорони здоров’я України. Визначене коло проблем і можливі напрямки допомоги
пацієнтам з рідкісними захворюваннями. Надані реальні приклади життя пацієнтів зі СМА.

Ключові слова: спінальна м’язова атрофія, СМА, ОМТ, PRO, Український Реєстр СМА, рatient-reported outcomes, TREAT-NMD,Фонд «Діти зі СМА»

Вступ

Спінальна м’язова атрофія (СМА) — це важке орфанне аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, що уражує мотонейрони спинного мозку і позбавляє дитину можливості рухатись, ковтати їжу, самостійно дихати. Після муковісцидозу СМА є другим за частотою та летальністю аутосомно-рецесивним захворюванням в педіатрії. Орієнтована захворюваність становить від 1:6000 до 1:10000 народжених, частота носійства мутації SMN1 у загальній популяції 2–3 % [1, 2]. Встановлено, що СМА зумовлена зниженням рівня білка SMN (протеїну, який забезпечує виживаність мотонейронів) через мутації — делеції або точкові мутації в гені виживаності мотонейронів SMN1 [3–5]. Важливою особливістю СМА є великий спектр важкості клінічних проявів хвороби — від малосимптомних дорослих форм до захворювань новонаро- джених із неминучим, а донедавна і летальним прогнозом. За наявності СМА інтелектуальний розвиток не страждає і дити- на розуміє, що відбувається. При виникненні СМА розрізняють кілька типів перебігу [6–8]:

1. СМА типу 0 діагностують при народженні до 2 тиж., новонароджені не мають жодних моторних функцій і зазвичай гинуть упродовж дуже короткого часу;
2. СМА типу І починається у віці до 6 міс — діти дуже слабкі вже у перші місяці життя, мають значні труднощі із диханням і ковтанням, зазвичай пацієнти не доживають до 2 років;
3. СМА типу ІІ дебютує у дітей віком 6–18 міс, діти можуть тримати голову, сидіти, іноді стояти з підтримкою. Згідно проспективного дослідження, з часом 31 % пацієнтів потребують штучної вентиляції легень (ШВЛ) і тільки 12 % хворих досягають можливості ходити [9, 10];
4. СМА типу ІІІ має більш м’який перебіг, маніфестація захворювання настає після 18-го міс життя; пацієнти здатні сидіти, можуть стояти, ходити самостійно або з підтримкою. За кілька років здатність ходити втрачають до 30 % пацієнтів, 3 % хворих потребують постійної ШВЛ, амбулаторне лікування потрібне 70 % пацієнтів [9, 10];
5. СМА типу ІV розвивається у дорослому віці і має м’який перебіг зі збереженням усіх функцій.

Хоча загальна захворюваність на СМА у світі складає 1 випадок на 6 000–10 000 живих новонароджених, офіційна статистика захворювання не ведеться, точне значення цього показника для України невідоме. Без належної підтримки та лікування практично всі діти зі СМА типу І не доживають до 2-річного віку, а із СМА типу ІІ доживають до дорослого віку [11]. На сьогодні в Україні показники смертності для дітей, які виживають після 2 років (СМА типу II), у 10 разів вища за максимальні показники для вікової групи 5–9 років [12]. В умовах трансформації системи охорони здоров’я України важливу роль відіграє імплементація світового досвіду, особливо для ефективного оцінювання лікарських засобів (ЛЗ) щодо впровадження технології у клінічну практику. Рідкісні захворювання, наприклад в ЄС, визначені як пріоритетний напрям сфери охорони здоров’я [13]. Завдяки цьому розроблені підходи, які враховують особливості ОМТ для рідкісних хвороб, зокрема спеціальні регуляції діють у Німеччині, Франції, Шотландії, Нідерландах та інших країнах. Для прийняття рішення щодо впровадження нових методів лікування все більше уваги надають даним, які безпосередньо повідомляють пацієнти, — PRO (Patient-reported outcomes).

Інформація ґрунтується на тому, як хворі та їх рідні сприймають хворобу та лікування, вона дозволяє зрозуміти досвід життя пацієнта, більш детально оцінити загальний вплив системи охорони здоров’я поза клінічними кінцевими точками. У дослідженні Kulich K. та співавт. було проаналізовано 262 звіти агенцій з ОМТ, на основі яких приймались рішення з реімбурсації ЛЗ (NICE, HAS, SMC, PBAC і CADTH’s CDR). Було показано, що PRO використовувались у 34 % звітів і були головними кінцевими точками у 6 %. Двадцять п’ять (10 %) звітів згадували PRO у клінічному обґрунтуванні своїх рішень. Дванадцять із 25 звітів ОМТ (48 %) містили PRO як найважливіший оцінювальний результат, вказуючи на те, що PRO, найімовірніше, впливатиме на процес прийняття рішень. У 12 із 25 звітів ОМТ клінічне обґрунтування рішення зазначало, що згідно PRO ЛЗ був кращим, ніж плацебо або технологія порівняння. Десять (83 %) звітів дали позитивне рішення з реімбурсації. У восьми з них компаратором було плацебо (найкраща підтримувальна терапія). Різниці у висновках агентств з прийняття рішень між звітами, які на основі PRO повідомляли про позитивні, негативні або подібні результати, не було (р = 0,16) [14]. Проте в Україні досвіду застосування даних, отриманих від пацієнтів (пацієнтських організацій), як це зазвичай відбувається в інших країнах, немає.