Економічний аналіз витрат ресурсів охорони здоров’я на догляд та лікування пацієнтів дитячого віку із СМА типу І–ІІІ в Україні
М.А. Арістов1, к. мед. н. О.М. Мельничук1
1 ТОВ «Академія оцінки технологій охорони здоров’я України», Київ.
Стаття написана за результатами аналізу витрат ресурсів охорони здоров’я на лікування та догляд за пацієнтами дитячого віку зі спінальною м’язовою атрофією типу І–ІІІ в Україні на замовлення ТОВ «Рош Україна»
Анотація
Спінальні м`язові атрофії (СМА) — група важких спадкових генетично-детермінованих захворювань, які характеризуються прогресуючою дегенерацією мотонейронів передніх рогів спинного мозку і призводять до прогресивного розвитку слабкості м`язів та їх атрофії.
Застосування методів догляду за пацієнтом потребує значних витрат, що складаються з частих госпіталізацій, невідкладних консультацій фахівців, коригуючих фізіотерапевтичних методів, ортопедичної допомоги, вентиляційної підтримки функції дихання. Слід зважати, витрати несе як суспільство так і родина пацієнта.
Мета роботи
Метою економічного аналізу було оцінити тягар витрат стандартної терапії для хворих на СМА типу І–ІІІ в умовах системи охорони здоров’я України.
Матеріали та методи
За методом «тягаря витрат» (англ. cost-burden analysis) був проведений економічний аналіз застосування стандартної терапії у хворих на СМА типу І–ІІІ в умовах системи охорони здоров’я України. Були підраховані прямі та непрямі медичні та непрямі витрати. Встановлена частка хворих на СМА типу І–ІІ, які помирають щорічно протягом горизонту дослідження, та частка хворих на СМА типу ІІІ, що втрачає здатність ходити. Проведений аналіз чутливості за ключовим параметром — виживаність пацієнтів. Дисконтування витрат проведене за ставкою 3 %. Був підрахований тягар витрат із поєднаної перспективи держави та родини пацієнта у 10-річному (для СМА типу І) та 20-річному (для СМА типу ІІ–ІІІ) часовому горизонті.
Результати та обговорення
Аналіз тягаря витрат терапії СМА для українського суспільства був проведений із поєднаної перспективи — державного бюджету витрат на догляд за пацієнтами із СМА та перспективи пацієнта/родини пацієнтів. Часовий горизонт був обраний тривалістю 10 і 20 років відповідно для СМА типу І і СМА типу ІІ–ІІІ.
За рік лікування тягар витрат при СМА типу І становить 14374304,72 грн, при СМА типу ІІ 39458252,10 грн, а при СМА типу ІІІ — 2943068,71 грн. Тягар витрат за курс лікування протягом усього часового горизонту становить відповідно 130507172,46; 606300327,01 і 44624412,33 грн.
Більшість досліджень загальної вартості захворювання в інших країнах проводяться за допомогою ретроспективного аналізу, використовуючи офіційні бази даних пацієнтів, медичні записи та опитувальники.
За допомогою опитувальників серед іншого проводиться оцінка якості життя пацієнтів із СМА. На жаль в Україні такий підхід обмежений відсутністю даних офіційної статистики щодо захворювання на СМА та офіційного реєстру пацієнтів. Проведення подальших досліджень в Україні, в т. ч. неінтервенційних, вкрай важливе для детального аналізу всіх видів витрат суспільства та пацієнта/родини пацієнта на терапію СМА, в т. ч. із застосуванням інноваційних медикаментозних технологій охорони здоров’я.
Вступ
Нервово-м’язові захворювання — одна з найбільш великих груп спадкових захворювань нервової системи, яка характеризується значною генетичною гетерогенністю. Термін «спінальна м’язова атрофія» (СМА) є широким поняттям, яке об’єднує групу захворювань, що супроводжуються дегенерацією альфа-мотонейронів у спинному мозку і (або) у стовбурі головного мозку і характеризується переважно аутосомно-рецесивним типом успадкування [1]. Причиною хвороби у ~95 % хворих є гомозиготна делеція фрагмента довгого плеча 5 хромосоми від 1 смуги 11 ділянки до 3 смуги 13 ділянки (5q11.1–13.3), в інших хворих виявляється делеція цього фрагменту на одній і мутація на іншій хромосомі [2].
Наявність чи відсутність порушень в структурі інших генів лише впливає на важкість проявів хвороби. Ген SMN1 та його центромерна копія SMN2 кодують ідентичний білок — так званий «фактор виживання мотонейронів». Найпоширеніша форма СМА спричинена дефектом гену виживання мотонейронів 1 (SMN1), локалізованого в 5q11.2-q13.3. До цієї форми належить широкий спектр фенотипів, які класифікують у клінічні групи за віком дебюту захворювання та за максимальною досягнутою моторною функцією [3]. У 1994 р. Міжнародний консорціум із СМА затвердив класифікацію цього захворювання. Клінічні форми визначались на основі критеріїв порушень функцій руху та часу маніфестації захворювання [4].
Важливою особливістю СМА є великий спектр важкості клінічних проявів хвороби – від малосимптомних у дорослих до захворювань новонароджених з неминучим, донедавна, летальним прогнозом. СМА не супроводжується когнітивними порушеннями. Діти та підлітки з СМА мають нормальний або високий загальний інтелект. Розрізняють декілька типів перебігу — СМА типу І (або хвороба Вердніга – Гоффмана) починається у віці до 6 міс, діти дуже слабкі вже в перші місяці життя, мають значні труднощі з диханням і ковтанням. Перебіг хвороби зазвичай ускладнюється дихальною недостатністю, яка розвивається до 2-х років життя, що часто є причиною ранньої дитячої смертності. СМА типу ІІ дебютує в дитячому віці між 6 і 18 місяцями. Діти можуть сидіти без сторонньої допомоги, однак вони ніколи не ходять самостійно. Серед найбільш поширених ускладнень виділяють прогресуючий сколіоз, контрактури суглобів і анкілоз скроневонижньощелепного суглобу. Поєднання сколіозу зі слабкістю міжреберних м’язів також може призвести до рестриктивної дихальної недостатності.
СМА типу ІІІ (хвороба Кугельберга – Валландера) має більш м’який перебіг, маніфестація захворювання після 18 місяців, пацієнти здатні сидіти, стояти, ходити. К. Zerres у 1995 р. за- пропонував розбити СМА типу ІІІ на дві підгрупи: А — з маніфестацією захворювання у віці до 3 років, і В — з початком захворювання у віці від 3 до 30 років. СМА типу ІV починається у дорослому віці старше 30 років.
СМА типу І–ІІІ зустрічається в різних регіонах світу у популяціях з різною генетичною структурою. Середня поширеність усіх типів СМА становить 1 : 10000–20000 дітей або 1,2 на 100 тис. населення. Виключення становлять регіони, у яких описане виражене накопичення СМА. Частота носій- ства мутації в гені SMN1 оцінюється від 1 : 38 до 1 : 70. Незважаючи на такі високі показники носійства мутації, захворюваність набагато нижче, ніж мала би бути. Причиною цього може бути те, що генотип деяких плодів характеризується співвідношенням копій генів SMN1/SMN2 як 0 : 0 (тобто білок SMN взагалі не синтезується), що, як відомо, в інших видів тварин призводить до смерті плоду [1]. За даними Українського реєстру хворих на СМА, який підтримується ГО «Харківський благодійний фонд «Діти зі спінальною м’язовою атрофією», станом на 01.01.2020 р. в реєстрі містилося 267 актуальних записів [5].
СМА це рідкісне захворювання і входить до національного Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров’я України від 27 жовтня 2014 року № 778 (із змінами).
В Україні, як і в інших країнах, метою медичної допомоги пацієнтам із СМА є підтримувальна/стандартна терапія, яка складається з комплексу заходів для забезпечення пацієнтів обладнанням для підтримки дихання, лікування загострень з боку легеневої системи, корекції порушень травної системи шляхом застосування зондового живлення; проведення гастростомії, ортопедичної підтримки тощо. Саме така поширена практика терапії СМА в Україні без специфічного медикаментозного лікування була обрана у якості стандартної терапії СМА.
Навантаження захворювання на родину та опікунів є багатовимірним та включає: фінансове (респіраторне обладнання, візки, реабілітація, втрата роботи, тощо), фізичне (опікуни постійно забезпечують та підтримують свою дитину (наприклад, часто прокидаються вночі, щоб перевернути дитину), емоційне (усвідомлення того, що СMA є хворобою, яка загрожує життю, і що їхня дитина не матиме такого ж життя та можливостей, як інші діти, розлучення батьків) та соціальне (відчуження суспільства, стигматизація тощо).
